Nástroj pro automatickou identifikaci KIR alel

Abstract

Diplomová práce se zabývá identifikací KIR alel. Cílem práce je návrh a im- plementace nástroje pro jejich automatickou identifikaci. V práci jsou před- staveny KIR geny a metody získávaní genomických dat s využitím DNA sekvenace, konkrétně next-generation sequencing (NGS). Dále byly analyzo- vány využitelné bioinformatické nástroje. Samotný identifikační nástroj byl vyvíjen na syntetických readech a nakonec testován a verifikován na datech komerčních linii DNA získaných z FN Plzeň/BC LF UK Plzeň. Vytváření syntetických readů probíhalo pomocí nástroje ART, pro zarovnávání readů na referenční DNA sekvence byl využit nástroj Bowtie2. V rámci vývoje bylo navrženo několik možných přístupů, které byly poté vyhodnoceny s ohledem na jejich možné využití.

Description

Subject(s)

dna, geny, alela, kir, killer-cell imunoglobulin-like receptor, non-hla, ngs, next-generation sequencing, python

Citation

Collections