Analýza nástrojů a pipeline pro zpracování long-read sequencing dat

Abstract

Long-read sekvenování je technologie, která způsobila revoluci v oblasti genomiky. Na rozdíl od dříve používaných sekvenačních technik, které dokážou přečíst pouze krátké úseky DNA, long-read sekvenování dokáže číst až desítky tisíc bází najednou, což poskytuje nový a komplexnější pohled na genom. Tato práce představuje principy long-read sekvenování a jeho výhody a nevýhody oproti jiným metodám sekvenování. Cílem této práce je poskytnout přehled dostupných nástrojů a pipeline, které jsou k dispozici pro analýzu dat z long-read sekvenování, a také shrnout současné aplikace.