Preimplantační vyšetření chromosomových aneuploidií metodou sekvenování nové generace

Abstract

Bakalářská práce se zaměřuje na preimplantační genetické vyšetření aneuploidií (PGT-A), které může být součástí cyklu IVF, pokud se páru nedaří otěhotnět ani po opakovaných IVF cyklech. Během vyšetření PGT-A genetická laboratoř narazí i na embrya, která nejsou klasifikována jako euploidní - normální (vhodná k embryotransferu (ET)). Mohou narazit na aneuploidní embrya, která nejsou vhodná k transferu, ale i na tzv. mozaiková embrya, u kterých je více buněčných linií (např. euploid - aneuploidní linie) pocházející z jedné zygoty. Mozaiky jsou novým fenoménem provázející vyšetření PGT-A a jsou spojeny se zahájením užívání metody sekvenování nové generace (NGS).