Využití sekvenačních metod při vyšetření hereditárních nádorů prsu a vaječníků
Date issued
2020
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Západočeská univerzita v Plzni
Abstract
Práce se zabývá studiem diagnostiky hereditárních nádorů prsu a vaječníku pomocí sekvenačních metod. Diagnostika hereditárních nádorů přechází v současnosti na sekvenování nové generace, které se stalo hlavní metodou při diagnostice dědičných predispozic pro vznik karcinomů prsu a vaječníku. Případný nález patogenní varianty je ověřován metodou přímé sekvenace. Praktická část se zaměřuje na návrh primerů a optimalizaci PCR, sekvenaci vybraných úseků genů a ověření patogenní varianty pomocí sekvenačních metod.
Description
Subject(s)
hereditární syndromy prsu a vaječníku, predispoziční geny, sekvenační metody, sangerovo sekvenování, sekvenování nové generace