Metoda qPCR a její využití v detekci velkých genových přestaveb

Abstract

Práce se věnuje problematice velkých genových přestaveb a jejich detekci pomocí kvantita-tivní PCR. Byly analyzovány vzorky tří pacientů s podezřením na genetické aberace v konkrétních oblastech genomu. U všech vzorků byla detekována odchylka v relativní kon-centraci DNA ve srovnání s kontrolou, což potvrzuje přítomnost delecí nebo duplikace. Vý-sledky byly v souladu s předchozími nálezy, čímž se potvrdila vhodnost metody pro cílené potvrzení strukturálních změn. Práce současně poukazuje na možnost využití qPCR pro ori-entační stanovení rozsahu genové aberace.