Sekvenování DNA - historie, současnost, perspektivy

Abstract

Předmětem této bakalářské práce bylo shrnout nejnovější poznatky o metodách současné molekulární genetiky, a sice přístrojích nové generace a jejich potenciálního využití v klinické diagnostice lidských onemocnění. V úvodu se zabývám historií a nejdůležitějšími objevy, které stojí za dnešní podobou moderní genetiky. Ve třetí, čtvrté a páté kapitole uvádím základy molekulární biologie, izolaci DNA a princip polymerázové řetězové reakce. Tyto kapitoly jsou základem pro pochopení funkce a principů sekvenování DNA. Následné kapitoly textu jsou věnovány popisu tradičních sekvenčních metod a popisu metod nové generace, které jsou cílem této práce. U jednotlivých platforem se zabývám principem s následným popisem zpracování vzorku DNA a současnou nabídkou sekvenátorů na trhu. Poslední kapitola je věnovaná dědičným formám diabetu insipidu, jako příkladu využití sekvenace pro diagnostické účely.