Laboratorní postupy v prenatální genetické diagnostice

Abstract

Tato práce je zaměřena zejména na metody invazivní prenatální diagnostiky a srovnávání jejich nálezů chromozomových aberací. V teoretické části se zabývám popisem laboratorních metod, formulováním výhod a nevýhod. Dále popisuji indikace ke genetickému vyšetření, způsoby získávání materiálu, edukace matky ohledně vyšetření. Dále zmiňuji, co je prenatální diagnostika, přínos pro matku a plod, kam se historicky její metody posunuly. Teoretická část je členěna na dvě poloviny. V první se zabývám metodami klasické cytogenetiky. Druhá část obsahuje metody molekulární cytogenetiky. Praktická část práce srovnává metodu Array-CGH a karyotyp. Nutnost vyšetření karyotypu po vyšetření pomocí Array-CGH. Taktéž kolik nálezů balancovaných chromozomových aberací není teoreticky detekováno kvůli vyšetření pouze Array-CGH. Hodnotí také nálezy danými metodami. Zabývá se také otázkou zvýšení záchytu po zavedení Array-CGH namísto vyšetření karyotypu. Hodnocená data byla získána na pracovištích Genetika Plzeň a West v letech 2019-2023 od žen postupující prenatální genetické vyšetření.