Polymorfismus genů ABC transportérů ve vztahu k onemocnění kolorektálním karcinomem

Abstract

Cílem této práce bylo zjistit potenciální vliv mutace genu CFTR, člena rodiny ABC transportérů, na patogenezi kolorektálního karcinomu. V teoretické části je nejprve popsána patogeneze nádorového onemocnění, další kapitola je věnována kolorektálnímu karcinomu, jeho patogenezi, diagnostice, klinickému průběhu a léčbě. Dále je popsána stavba a funkce ABC transportérů, zvláštní kapitola je věnována genu CFTR a cystické fibróze. Na závěr teoretické části jsou uvedeny nejčastější metody pro detekci mutací a polymorfismů genomové DNA a popis metody ASA PCR použité v praktické části práce. Praktická část začíná definováním cílů a metodikou práce. Dále je popsán postup izolace DNA, PCR a analýzy amplifikovaných produktů elektroforézou. Následují naměřené hodnoty izolované DNA a výsledky stanovení mutace delF508 v genu CFTR u pacientů s kolorektálním karcinomem. Bakalářská práce je zakončena diskuzí metodických problémů a výsledků. Závěr shrnuje dosažené výsledky a dává další perspektivu výzkumu uvedené problematiky.